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1.
Neuromuscul Disord ; 18(8): 610-8, 2008 Aug.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18602827

RESUMEN

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the more frequent cause of demyelinating CMT, and CMT2A is the most common cause of axonal CMT. We conducted a magnetic resonance imaging (MRI) study on 39 CMT1A and 21 CMT2A patients to compare their neuroimaging patterns and correlate with clinical features. CMT1A patients showed selective fatty infiltration with a preference for anterior and lateral compartment muscles, whereas CMT2A patients showed a preference for superficial posterior compartment muscles. Early-onset CMT2A patients showed more severe leg fatty atrophy than late-onset CMT2A patients. In late-onset CMT2A, soleus muscle was the earliest, and most severely affected than the other leg muscles. Selective involvement of intrinsic foot muscles is a characteristic pattern of minimal CMT1A and CMT2A. Our MRI study demonstrates different patterns of fatty infiltration involving superficial posterior compartment muscles in CMT2A (partial T-type), and peroneal nerve innervated muscles in CMT1A (P-type).


Asunto(s)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/clasificación , Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología , Tejido Adiposo/patología , Adolescente , Adulto , Edad de Inicio , Anciano , Atrofia , Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética , Niño , Preescolar , ADN/genética , Edema/patología , Femenino , Pie/patología , Duplicación de Gen , Humanos , Extremidad Inferior/patología , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Persona de Mediana Edad , Fuerza Muscular/genética , Fuerza Muscular/fisiología , Músculo Esquelético/patología , Mutación/genética , Mutación/fisiología
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