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1.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708118
2.
Does non-invasive prenatal testing affect the livebirth prevalence of Down syndrome in the Netherlands? A population-based register study.
Prenat Diagn
; 41(10): 1351-1359, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176145
3.
Under-reported aspects of diagnosis and treatment addressed in the Dutch-Flemish guideline for comprehensive diagnostics in disorders/differences of sex development.
J Med Genet
; 57(9): 581-589, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32303604
4.
Detection of Fusion Genes to Determine Minimal Residual Disease in Leukemia Using Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 66(8): 1084-1092, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32613252
5.
Targeted RNA-Sequencing Enables Detection of Relevant Translocations and Single Nucleotide Variants and Provides a Method for Classification of Hematological Malignancies-RANKING.
Clin Chem
; 66(12): 1521-1530, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33257979
6.
A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound.
Prenat Diagn
; 40(10): 1300-1309, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627857
7.
NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy prediction in non-invasive prenatal testing.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 531, 2018 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30558531
8.
Genetic Screening Test to Detect Translocations in Acute Leukemias by Use of Targeted Locus Amplification.
Clin Chem
; 64(7): 1096-1103, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29794109
9.
CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data.
Hum Mutat
; 37(5): 457-64, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26864275
10.
Central 22q11.2 deletions.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2707-23, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25123976
11.
TBX4 mutations (small patella syndrome) are associated with childhood-onset pulmonary arterial hypertension.
J Med Genet
; 50(8): 500-6, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23592887
12.
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 174-86, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315542
13.
Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genome mapping findings in leukemia diagnostics.
Sci Rep
; 14(1): 8508, 2024 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605095
14.
Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535124
15.
Targeted next-generation sequencing can replace Sanger sequencing in clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(7): 1035-42, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23568810
16.
Temporal and developmental-stage variation in the occurrence of mitotic errors in tripronuclear human preimplantation embryos.
Biol Reprod
; 89(2): 42, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23863408
17.
Successful noninvasive trisomy 18 detection using single molecule sequencing.
Clin Chem
; 59(4): 705-9, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23315481
18.
SEPT-GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice variants in cardiomyopathy genes for functional splicing assays in diagnostics.
Gene
; 851: 146984, 2023 Jan 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-36270459
19.
Copy Number Variant Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes in a Cohort of Dutch Patients With Cerebellar Ataxia.
Neurol Genet
; 9(1): e200050, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38058854
20.
Arrays in postnatal and prenatal diagnosis: An exploration of the ethics of consent.
Hum Mutat
; 33(6): 916-22, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396320