Detalles de la búsqueda
1.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843839
2.
Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease.
J Clin Immunol
; 44(2): 60, 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38324161
3.
Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract.
Clin Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38840272
4.
Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother.
Am J Med Genet A
; 194(1): 82-87, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37750385
5.
Mosaic Williams syndrome: A case report.
Am J Med Genet A
; 191(1): 249-252, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36263864
6.
De novo RANBP2 variant in a fetal demise case with cerebral intraparenchymal hemorrhage.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1973-1977, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37102432
7.
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
Clin Genet
; 102(4): 314-323, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35842840
8.
Biallelic mutations in PSMC3IP are associated with secondary amenorrhea: expanding the spectrum of premature ovarian insufficiency.
J Assist Reprod Genet
; 39(5): 1177-1181, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35352317
9.
Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia.
J Cell Physiol
; 236(8): 5664-5675, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33432587
10.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
11.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum
; 20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33619652
12.
First-trimester absent nasal bone: is it a predictive factor for pathogenic CNVs in the low-risk population?
Prenat Diagn
; 40(12): 1563-1568, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32799336
13.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification.
J Hum Genet
; 64(11): 1083-1090, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31501477
14.
Phenotype evolution and health issues of adults with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1691-1702, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339634
15.
A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes.
Am J Med Genet A
; 179(2): 306-311, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561119
16.
Wilms tumour occurring in a patient with osteopathia striata with cranial sclerosis: A still unsolved biological question.
Pediatr Blood Cancer
; 68(9): e29132, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34028980
17.
Beneficial effect of gabapentin in two children with Noonan syndrome and early-onset neuropathic pain.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1990-1992, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627323
18.
Early Developmental Intervention and Enriched Environment in CDKL5 Developmental and Epileptic Encephalopathy: A Case Report.
Neurol Clin Pract
; 14(3): e200287, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38660576
19.
Trisomy 22 Mosaicism from Prenatal to Postnatal Findings: A Case Series and Systematic Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540405
20.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293053