Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of a novel PRRT2 variant found in a Portuguese patient with hemiplegic migraine.
Clin Genet
; 104(4): 479-485, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243399
2.
A review of migraine genetics: gathering genomic and transcriptomic factors.
Hum Genet
; 141(1): 1-14, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686893
3.
A genetic interaction of NRXN2 with GABRE, SYT1 and CASK in migraine patients: a case-control study.
J Headache Pain
; 22(1): 57, 2021 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34126933
4.
Large normal alleles of ATXN2 decrease age at onset in transthyretin familial amyloid polyneuropathy Val30Met patients.
Ann Neurol
; 85(2): 251-258, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615214
5.
Going Deep into Synaptic Vesicle Machinery Genes and Migraine Susceptibility - A Case-Control Association Study.
Headache
; 60(10): 2152-2165, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32979221
6.
mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(3): 300-304, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29018163
7.
Overcoming artefact: anticipation in 284 Portuguese kindreds with familial amyloid polyneuropathy (FAP) ATTRV30M.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 326-30, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24046394
8.
A High Methylation Level of a Novel -284 bp CpG Island in the RAMP1 Gene Promoter Is Potentially Associated with Migraine in Women.
Brain Sci
; 12(5)2022 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35624913
9.
Beyond Val30Met transthyretin (TTR): variants associated with age-at-onset in hereditary ATTRv amyloidosis.
Amyloid
; 28(2): 100-106, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33461327
10.
BDNF and CGRP interaction: implications in migraine susceptibility.
Cephalalgia
; 30(11): 1375-82, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20959432
11.
Familial clustering of migraine: further evidence from a Portuguese study.
Headache
; 49(3): 404-11, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18624713
12.
Role of the disease in the psychological impact of pre-symptomatic testing for SCA2 and FAP ATTRV30M: Experience with the disease, kinship and gender of the transmitting parent.
J Genet Couns
; 18(5): 483-93, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19731000
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C1QA and C1QC modify age-at-onset in familial amyloid polyneuropathy patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 748-754, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31019999
14.
The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal.
Dis Markers
; 25(2): 107-13, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18957721
15.
A Trans-acting Factor May Modify Age at Onset in Familial Amyloid Polyneuropathy ATTRV30M in Portugal.
Mol Neurobiol
; 55(5): 3676-3683, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28527106
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Familial amyloid polyneuropathy in Portugal: New genes modulating age-at-onset.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(2): 98-105, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28168209
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Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M).
Eur J Hum Genet
; 24(5): 756-60, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26286643
18.
Haplotypes and DNA sequence variation within and surrounding the transthyretin gene: genotype-phenotype correlations in familial amyloid polyneuropathy (V30M) in Portugal and Sweden.
Eur J Hum Genet
; 12(3): 225-37, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14673473
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Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal: implications for genetic counselling and clinical practice.
Eur J Hum Genet
; 11(11): 872-8, 2003 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-14571273
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End-stage renal disease and dialysis in hereditary amyloidosis TTR V30M: presentation, survival and prognostic factors.
Amyloid
; 11(1): 27-37, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15185496