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1.
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort.
Lancet
; 403(10433): 1279-1289, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38492578
2.
ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269812
3.
Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(49): 12489-12494, 2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446612
4.
Use of patient derived urine renal epithelial cells to confirm pathogenicity of PKHD1 alleles.
BMC Nephrol
; 21(1): 435, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33059616
5.
A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4657-4667, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973549
6.
Murine Joubert syndrome reveals Hedgehog signaling defects as a potential therapeutic target for nephronophthisis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(27): 9893-8, 2014 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24946806
7.
Outcomes from the Northeast England cohort of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) patients on tolvaptan.
Front Nephrol
; 2: 984165, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37674994
8.
Long-term follow-up of patients randomized to biocompatible or conventional peritoneal dialysis solutions show no difference in peritonitis or technique survival.
Kidney Int
; 80(9): 986-991, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21814174
9.
Targeted exon skipping rescues ciliary protein composition defects in Joubert syndrome patient fibroblasts.
Sci Rep
; 9(1): 10828, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31346239
10.
Human urine-derived renal epithelial cells provide insights into kidney-specific alternate splicing variants.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1791-1796, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30002499
11.
Many Genes-One Disease? Genetics of Nephronophthisis (NPHP) and NPHP-Associated Disorders.
Front Pediatr
; 5: 287, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29379777
12.
Large Retroperitoneal Haemorrhage Following Cyst Rupture in a Patient with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Case Rep Nephrol
; 2017: 4653267, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29181208
13.
From disease modelling to personalised therapy in patients with CEP290 mutations.
F1000Res
; 6: 669, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690834
14.
Prolidase-Associated Trace Elements (Mn, Zn, Co, and Ni) in the Patients with Parkinson's Disease.
Biol Trace Elem Res
; 171(1): 48-53, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26364956
15.
Plasma Prolidase Activity and Oxidative Stress in Patients with Parkinson's Disease.
Parkinsons Dis
; 2015: 598028, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26347150
16.
Successful treatment of hypercalcaemia associated with a CYP24A1 mutation with fluconazole.
Clin Kidney J
; 8(4): 453-5, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26251716
17.
A novel LMX1B mutation in a family with end-stage renal disease of 'unknown cause'.
Clin Kidney J
; 8(1): 113-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25713721
18.
DNA replication stress underlies renal phenotypes in CEP290-associated Joubert syndrome.
J Clin Invest
; 125(9): 3657-66, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26301811
19.
Nephronophthisis.
J Pediatr Genet
; 3(2): 103-14, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625867
20.
Collision tumor of the palate: A rare case report.
Contemp Clin Dent
; 5(1): 102-5, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24808707