Detalles de la búsqueda
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DNA replication-associated inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395985
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Homozygous DBF4 mutation as a cause of severe congenital neutropenia.
J Allergy Clin Immunol
; 152(1): 266-277, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36841265
3.
CTLA4-Ig Effectively Controls Clinical Deterioration and Immune Condition in a Murine Model of Foxp3 Deficiency.
J Clin Immunol
; 43(6): 1393-1402, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156988
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Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation.
Hum Genet
; 141(7): 1279-1286, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35182234
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A Novel Homozygous Stop Mutation in IL23R Causes Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease.
J Clin Immunol
; 42(8): 1638-1652, 2022 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35829840
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Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-31036665
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TET2-Driver and NLRC4-Passenger Variants in Adult-Onset Autoinflammation.
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Metformin as add-on to intensive insulin therapy in type 1 diabetes mellitus.
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; 19(10): 1463-1467, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28318105
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Inflammatory aortitis in a patient with type 2 hyper IgM syndrome.
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Science
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| MEDLINE | ID: mdl-38422122
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Case report: Myocarditis in congenital STAT1 gain-of function.
Front Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-37020552
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Rituximab and improved nodular regenerative hyperplasia-associated non-cirrhotic liver disease in common variable immunodeficiency: a case report and literature study.
Front Immunol
; 14: 1264482, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37795099
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Disrupted Ca2+ homeostasis and immunodeficiency in patients with functional IP3 receptor subtype 3 defects.
Cell Mol Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-36302985
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Front Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-36203612
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| MEDLINE | ID: mdl-35587511
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| MEDLINE | ID: mdl-34867986
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Systemic autoinflammatory disease in adults.
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| MEDLINE | ID: mdl-33609798
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Case Report: VEXAS Syndrome: From Mild Symptoms to Life-Threatening Macrophage Activation Syndrome.
Front Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046042
19.
Unstable regulatory T cells, enriched for naïve and Nrp1neg cells, are purged after fate challenge.
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| MEDLINE | ID: mdl-34301799
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Adult-Onset ANCA-Associated Vasculitis in SAVI: Extension of the Phenotypic Spectrum, Case Report and Review of the Literature.
Front Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33133092