Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(3): 315-25, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25175347
2.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1147-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25971455
3.
Free sialic acid storage disease mimicking cerebral palsy and revealed by blood smear examination.
J Pediatr
; 158(1): 165, 165.e1, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20728092
4.
Polymerase gamma deficiency (POLG): clinical course in a child with a two stage evolution from infantile myocerebrohepatopathy spectrum to an Alpers syndrome and neuropathological findings of Leigh's encephalopathy.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(5): 542-8, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22342071
5.
Blepharophimosis-mental retardation (BMR) syndromes: A proposed clinical classification of the so-called Ohdo syndrome, and delineation of two new BMR syndromes, one X-linked and one autosomal recessive.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1285-96, 2006 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16700052
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>