1.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108455, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-38531184
RESUMEN
Creatine transporter deficiency has been described with normal or uninformative levels of creatine and creatinine in plasma, while urine has been the preferred specimen type for biochemical diagnosis. We report a cohort of untreated patients with creatine transporter deficiency and abnormal plasma creatine panel results, characterized mainly by markedly decreased plasma creatinine. We conclude that plasma should be considered a viable specimen type for the biochemical diagnosis of this disorder, and abnormal results should be followed up with further confirmatory testing.
Asunto(s)
Encefalopatías Metabólicas Innatas , Creatina , Creatina/deficiencia , Creatinina , Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X , Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática , Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/deficiencia , Humanos , Creatina/sangre , Creatina/orina , Creatinina/sangre , Creatinina/orina , Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/genética , Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/sangre , Masculino , Femenino , Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética , Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/sangre , Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico , Niño , Preescolar , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Proteínas del Tejido Nervioso/sangre , Proteínas del Tejido Nervioso/deficiencia , Lactante , Adolescente , Proteínas de Transporte de Membrana/genética , Proteínas de Transporte de Membrana/deficiencia , Proteínas de Transporte de Membrana/sangre , Adulto
2.
Am J Med Genet A
; 173(3): 801-805, 2017 03.
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| ID: mdl-28211979