Detalles de la búsqueda
1.
The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165578
2.
The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.
Cerebellum
; 22(5): 790-809, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962273
3.
Brief assessment of cognitive function in myotonic dystrophy: Multicenter longitudinal study using computer-assisted evaluation.
Muscle Nerve
; 65(5): 560-567, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179228
4.
Sleep disorders in myotonic dystrophies.
Muscle Nerve
; 62(3): 309-320, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32212331
5.
Evaluating mFARS in pediatric Friedreich's ataxia: Insights from the FACHILD study.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1290-1300, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556905
6.
Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 14: 6, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38344215
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Fatigue Impacts Quality of Life in People with Spinocerebellar Ataxias.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 496-503, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38419568
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Baseline Clinical and Blood Biomarkers in Patients With Preataxic and Early-Stage Disease Spinocerebellar Ataxia 1 and 3.
Neurology
; 100(17): e1836-e1848, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797067
9.
Patient-Reported Impact of Symptoms in Friedreich Ataxia.
Neurology
; 100(8): e808-e821, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36443012
10.
Friedreich's Ataxia-Health Index: Development and Validation of a Novel Disease-Specific Patient-Reported Outcome Measure.
Neurol Clin Pract
; 13(5): e200180, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646046
11.
Antisense oligonucleotide targeting DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, dose-escalation, placebo-controlled, phase 1/2a trial.
Lancet Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36804094
12.
Inherited Ataxias in Children.
Pediatr Neurol
; 131: 54-62, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490578
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Natural History of Friedreich's Ataxia: Heterogeneity of Neurological Progression and Consequences for Clinical Trial Design.
Neurology
; 2022 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35817567
14.
Randomized Phase 2 Study of ACE-083 in Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease.
Neurology
; 2022 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545446
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Scoliosis in Friedreich's ataxia: longitudinal characterization in a large heterogeneous cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(6): 1239-1250, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949801
16.
The current state of biomarker research for Friedreich's ataxia: a report from the 2018 FARA biomarker meeting.
Future Sci OA
; 5(6): FSO398, 2019 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31285843
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Randomized, double-blind, placebo-controlled study of interferon-γ 1b in Friedreich Ataxia.
Ann Clin Transl Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30911578
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Antioxidant use in Friedreich ataxia.
J Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17988688
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Impact of Mobility Device Use on Quality of Life in Children With Friedreich Ataxia.
J Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29607705
20.
Degenerative Ataxias: challenges in clinical research.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(1): 53-60, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28078315