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1.
Genome-Wide Methylation Study Identifies an IL-13-induced Epigenetic Signature in Asthmatic Airways.
Am J Respir Crit Care Med
; 193(4): 376-85, 2016 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26474238
2.
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Nat Genet
; 40(9): 1065-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19165920
3.
Both rare and de novo copy number variants are prevalent in agenesis of the corpus callosum but not in cerebellar hypoplasia or polymicrogyria.
PLoS Genet
; 9(10): e1003823, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24098143
4.
Maternal asthma and microRNA regulation of soluble HLA-G in the airway.
J Allergy Clin Immunol
; 131(6): 1496-503, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23534973
5.
Corpus callosum agenesis, severe mental retardation, epilepsy, and dyskinetic quadriparesis due to a novel mutation in the homeodomain of ARX.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 892-7, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416597
6.
A de novo 1p34.2 microdeletion identifies the synaptic vesicle gene RIMS3 as a novel candidate for autism.
J Med Genet
; 47(2): 81-90, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19546099
7.
Recurrent 16p11.2 microdeletions in autism.
Hum Mol Genet
; 17(4): 628-38, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18156158
8.
Duplication 16p11.2 in a child with infantile seizure disorder.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1567-74, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503337
9.
Targeted loss of Arx results in a developmental epilepsy mouse model and recapitulates the human phenotype in heterozygous females.
Brain
; 132(Pt 6): 1563-76, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19439424
10.
Microcephaly, sensorineural deafness and Currarino triad with duplication-deletion of distal 7q.
Eur J Pediatr
; 169(4): 475-81, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19838731
11.
Coincidence of P-insertion sites and breakpoints of deletions induced by activating P elements in Drosophila.
Genetics
; 179(1): 227-35, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18493052
12.
Copy number and sequence variants implicate APBA2 as an autism candidate gene.
Autism Res
; 2(6): 359-64, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20029827
13.
Association and mutation analyses of 16p11.2 autism candidate genes.
PLoS One
; 4(2): e4582, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19242545
14.
Novel submicroscopic chromosomal abnormalities detected in autism spectrum disorder.
Biol Psychiatry
; 63(12): 1111-7, 2008 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18374305
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