Detalles de la búsqueda
1.
Toward newborn screening of metachromatic leukodystrophy: results from analysis of over 27,000 newborn dried blood spots.
Genet Med
; 23(3): 555-561, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214709
2.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922725
3.
Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 18-32, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863857
4.
Sulfatide Analysis by Mass Spectrometry for Screening of Metachromatic Leukodystrophy in Dried Blood and Urine Samples.
Clin Chem
; 62(1): 279-86, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26585924
5.
Predicting disease severity in metachromatic leukodystrophy using protein activity and a patient phenotype matrix.
Genome Biol
; 24(1): 172, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480112
6.
Quantification of sulfatides in dried blood and urine spots from metachromatic leukodystrophy patients by liquid chromatography/electrospray tandem mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 433: 39-43, 2014 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24370383
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