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1.
Recent Advances in Imprinting Disorders.
Clin Genet
; 91(1): 3-13, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363536
2.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572454
3.
Heterogeneity of the growth phenotype and birth size in acid-labile subunit (ALS) deficiency.
J Endocrinol Invest
; 38(4): 407-12, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25352235
4.
Clinical presentation of 6q24 transient neonatal diabetes mellitus (6q24 TNDM) and genotype-phenotype correlation in an international cohort of patients.
Diabetologia
; 56(4): 758-62, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23385738
5.
A Long-term Follow-up of a Late Diagnosed Patient with Temple Syndrome - a Case Report.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36728278
6.
Early-onset LBSL: how severe does it get?
Neuropediatrics
; 43(6): 332-8, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065766
7.
Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome.
J Med Genet
; 47(11): 760-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685669
8.
Further refinement of the critical minimal genetic region for the imprinting disorder 6q24 transient neonatal diabetes.
Diabetologia
; 53(11): 2347-51, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20668833
9.
Pancreatic hypoplasia presenting with neonatal diabetes mellitus in association with congenital heart defect and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 340-6, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082465
10.
Phenotype and genotype in 17 patients with Goltz-Gorlin syndrome.
J Med Genet
; 46(10): 716-20, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19586929
11.
Constitutional haploinsufficiency of tumor suppressor genes in mentally retarded patients with microdeletions in 17p13.1.
Cytogenet Genome Res
; 125(1): 1-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19617690
12.
Isolated imprinting mutation of the DLK1/GTL2 locus associated with a clinical presentation of maternal uniparental disomy of chromosome 14.
J Med Genet
; 44(10): 637-40, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17601927
13.
Cowden syndrome and Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome represent one condition with variable expression and age-related penetrance: results of a clinical study of PTEN mutation carriers.
J Med Genet
; 44(9): 579-85, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17526800
14.
An imprinted gene(s) for diabetes?
Nat Genet
; 9(2): 110-2, 1995 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7719335
15.
Four common glomulin mutations cause two thirds of glomuvenous malformations ("familial glomangiomas"): evidence for a founder effect.
J Med Genet
; 42(2): e13, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15689436
16.
Partial NSD1 deletions cause 5% of Sotos syndrome and are readily identifiable by multiplex ligation dependent probe amplification.
J Med Genet
; 42(9): e56, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16140999
17.
The complex nature of constitutional de novo apparently balanced translocations in patients presenting with abnormal phenotypes.
J Med Genet
; 42(1): 8-16, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15635069
18.
Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome.
J Med Genet
; 42(4): 307-13, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15805156
19.
Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome: ocular, genetic, and biochemical findings.
Eur J Ophthalmol
; 16(1): 153-60, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16496261
20.
Prematurity and Genetic Testing for Neonatal Diabetes.
Pediatrics
; 138(3)2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27540106