Detalles de la búsqueda
1.
The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia.
Blood
; 141(23): 2853-2866, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952636
2.
Integrating a Polygenic Risk Score into a clinical setting would impact risk predictions in familial breast cancer.
J Med Genet
; 61(2): 150-154, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580114
3.
Cytomegalovirus infection drives adaptive epigenetic diversification of NK cells with altered signaling and effector function.
Immunity
; 42(3): 443-56, 2015 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25786176
4.
Precision medicine in rare diseases: What is next?
J Intern Med
; 294(4): 397-412, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211972
5.
Rubella vaccine-induced granulomas are a novel phenotype with incomplete penetrance of genetic defects in cytotoxicity.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 388-399.e4, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34033843
6.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
7.
Patients with both Langerhans cell histiocytosis and Crohn's disease highlight a common role of interleukin-23.
Acta Paediatr
; 110(4): 1315-1321, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975844
8.
Clinical and laboratory signs of haemophagocytic lymphohistiocytosis associated with pandemic influenza A (H1N1) infection in patients needing extracorporeal membrane oxygenation: A retrospective observational study.
Eur J Anaesthesiol
; 38(7): 692-701, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186307
9.
Diagnostic challenges for a novel SH2D1A mutation associated with X-linked lymphoproliferative disease.
Pediatr Blood Cancer
; 67(4): e28184, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31994322
10.
Haploinsufficiency of UNC13D increases the risk of lymphoma.
Cancer
; 125(11): 1848-1854, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758854
11.
Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth.
Clin Genet
; 96(2): 118-125, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919936
12.
Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms.
Blood
; 129(16): 2266-2279, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28202457
13.
Epigenetic Regulation of Adaptive NK Cell Diversification.
Trends Immunol
; 37(7): 451-461, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27160662
14.
Diversification and Functional Specialization of Human NK Cell Subsets.
Curr Top Microbiol Immunol
; 395: 63-94, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26472216
15.
Childhood Kaposi sarcoma related to hypomorphic severe combined immunodeficiency caused by a novel CORO1A mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 69(5): e29487, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913575
16.
A Case of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 4 With Involvement of the Central Nervous System Complicated With Infarct.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(6): e321-e324, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28692549
17.
Successful Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Patient with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Gene Mutation.
J Clin Immunol
; 36(5): 480-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146671
18.
HLH: genomics illuminates pathophysiological diversity.
Blood
; 132(1): 5-7, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976779
19.
The syndrome of hemophagocytic lymphohistiocytosis in primary immunodeficiencies: implications for differential diagnosis and pathogenesis.
Haematologica
; 100(7): 978-88, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022711
20.
Spectrum of Atypical Clinical Presentations in Patients with Biallelic PRF1 Missense Mutations.
Pediatr Blood Cancer
; 62(12): 2094-100, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26184781