Detalles de la búsqueda
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
Novel insights on GTPBP3-associated hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1804-1813, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029485
3.
Diagnostic, grading and prognostic role of a restricted miRNAs signature in primary and metastatic brain tumours. Discussion on their therapeutic perspectives.
Mol Genet Genomics
; 297(2): 357-371, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064290
4.
Human cytomegalovirus DNA detection in a recurrent glioblastoma multiforme tumour, but not in whole blood: a case report and discussion about the HCMV latency and therapy perspectives.
J Neurovirol
; 26(6): 984-987, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32880872
5.
First case of Roma ethnic origin with Andermann syndrome: A novel frameshift mutation in exon 20 of SLC12A6 gene.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1020-1024, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868738
6.
Molecular-genetic diagnostics of von Hippel-Lindau syndrome (VHL) in Bulgaria: first complex mutation event in the VHL gene.
Int J Neurosci
; 128(2): 117-124, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28849724
7.
Males with Paternally Inherited MKRN3 Mutations May Be Asymptomatic.
J Pediatr
; 179: 263-265, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27640350
8.
Clinical Spectrum and Genetic Variability in Bulgarian Patients with Niemann-Pick Disease Type C.
Eur Neurol
; 75(3-4): 113-23, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26910362
9.
First cases of pyridoxine-dependent epilepsy in Bulgaria: novel mutation in the ALDH7A1 gene.
Neurol Sci
; 36(12): 2209-12, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26232297
10.
Molecular and clinico-histological data in aggressive prostate cancer patients from Bulgaria.
J BUON
; 20(2): 498-504, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011342
11.
MiRNA Signatures Related to Invasiveness and Recurrence in Patients With Non-Functioning Pituitary Neuroendocrine Tumors.
Exp Clin Endocrinol Diabetes
; 132(5): 240-248, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38354830
12.
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases.
Pediatr Neurol
; 157: 5-13, 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38833907
13.
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38778080
14.
Different methylation patterns in BWS/SRS cases clarified by MS-MLPA.
Mol Biol Rep
; 40(1): 263-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23086270
15.
Novel variant c.92T > G (p.Val31Gly) in the PFN1 gene (ALS18) responsible for a specific phenotype in a large Bulgarian amyotrophic lateral sclerosis pedigree.
Front Neurol
; 14: 1094234, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36846111
16.
Case Report: Transthyretin Glu54Leu-a rare mutation with predominant cardiac phenotype.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1228410, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38028480
17.
Navigating the ALS Genetic Labyrinth: The Role of MAPT Haplotypes.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38002967
18.
Arginase deficiency in Bulgaria: first cases and potential endemic region for the disorder.
J Genet
; 1022023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36722221
19.
Spontaneous recurrent mutations and a complex rearrangement in the MECP2 gene in the light of current models of mutagenesis.
Mutat Res
; 734(1-2): 69-72, 2012 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22525432
20.
Gelastic seizures in ring chromosome 20 syndrome: a case report with video illustration.
Epileptic Disord
; 14(2): 181-6, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22591830