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1.
Genetic Variation across Phenotypic Severity of Autism.
Trends Genet
; 36(4): 228-231, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037010
2.
A linkage and exome study of multiplex families with bipolar disorder implicates rare coding variants of ANK3 and additional rare alleles at 10q11-q21.
J Psychiatry Neurosci
; 46(2): E247-E257, 2021 03 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33729739
3.
Comprehensive cross-disorder analyses of CNTNAP2 suggest it is unlikely to be a primary risk gene for psychiatric disorders.
PLoS Genet
; 14(12): e1007535, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586385
4.
Effects of polygenic risk for suicide attempt and risky behavior on brain structure in young people with familial risk of bipolar disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 186(8): 485-507, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34726322
5.
Using linkage studies combined with whole-exome sequencing to identify novel candidate genes for familial colorectal cancer.
Int J Cancer
; 146(6): 1568-1577, 2020 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31525256
6.
Truncating variant burden in high-functioning autism and pleiotropic effects of LRP1 across psychiatric phenotypes
J Psychiatry Neurosci
; 44(5): 350-359, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31094488
7.
Pathogenic Mis-splicing of CPEB4 in Schizophrenia.
Biol Psychiatry
; 94(4): 341-351, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36958377
8.
Polygenic Scores and Onset of Major Mood or Psychotic Disorders Among Offspring of Affected Parents.
Am J Psychiatry
; 180(4): 285-293, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856707
9.
Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick type C disease patients.
Mol Genet Metab
; 107(4): 716-20, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23142039
10.
Epigenetic signatures relating to disease-associated genotypic burden in familial risk of bipolar disorder.
Transl Psychiatry
; 12(1): 310, 2022 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35922419
11.
Cortical mediation of relationships between dopamine receptor D2 and cognition is absent in youth at risk of bipolar disorder.
Psychiatry Res Neuroimaging
; 309: 111258, 2021 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529975
12.
The dyslexia-associated gene KIAA0319 encodes highly N- and O-glycosylated plasma membrane and secreted isoforms.
Hum Mol Genet
; 17(6): 859-71, 2008 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18063668
13.
Tyrosine hydroxylase deficiency in three Greek patients with a common ancestral mutation.
Mov Disord
; 25(8): 1086-90, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20198643
14.
Progressive ataxia and myoclonic epilepsy in a patient with a homozygous mutation in the FOLR1 gene.
J Inherit Metab Dis
; 33(6): 795-802, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20857335
15.
Diverse phenotypic measurements of wellbeing: Heritability, temporal stability and the variance explained by polygenic scores.
Genes Brain Behav
; 19(8): e12694, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32785990
16.
Exploration of experiences with and understanding of polygenic risk scores for bipolar disorder.
J Affect Disord
; 265: 342-350, 2020 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32090758
17.
Involvement of the 14-3-3 Gene Family in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia: Genetics, Transcriptomics and Functional Analyses.
J Clin Med
; 9(6)2020 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32545830
18.
Identification of a Novel Candidate Gene for Serrated Polyposis Syndrome Germline Predisposition by Performing Linkage Analysis Combined With Whole-Exome Sequencing.
Clin Transl Gastroenterol
; 10(10): e00100, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31663907
19.
Analysis of X chromosome inactivation in autism spectrum disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(6): 830-5, 2008 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18361425
20.
An examination of multiple classes of rare variants in extended families with bipolar disorder.
Transl Psychiatry
; 8(1): 65, 2018 03 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-29531218