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1.
Cerebrospinal fluid level of Nogo receptor 1 antagonist lateral olfactory tract usher substance (LOTUS) correlates inversely with the extent of neuroinflammation.
J Neuroinflammation
; 15(1): 46, 2018 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29454354
2.
Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 417-423, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29403087
3.
A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation.
J Hum Genet
; 60(4): 187-91, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652355
4.
Diagnostic utility of whole exome sequencing in patients showing cerebellar and/or vermis atrophy in childhood.
Neurogenetics
; 14(3-4): 225-32, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24091540
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