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1.
Haplotype of the Lipoprotein(a) Gene Variants rs10455872 and rs3798220 Is Associated with Parameters of Coagulation, Fibrinolysis, and Inflammation in Patients after Myocardial Infarction and Highly Elevated Lipoprotein(a) Values.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255810
2.
Universal screening for familial hypercholesterolemia in 2 populations.
Genet Med
; 24(10): 2103-2111, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913489
3.
Central TSH Dysregulation in a Patient with Familial Non-Autoimmune Autosomal Dominant Hyperthyroidism Due to a Novel Thyroid-Stimulating Hormone Receptor Disease-Causing Variant.
Medicina (Kaunas)
; 57(3)2021 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33669123
4.
The Importance of Early Genetic Diagnostics of Hearing Loss in Children.
Medicina (Kaunas)
; 56(9)2020 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937936
5.
Hypercholesterolemia in Two Siblings with Resistance to Thyroid Hormones Due to Disease-Causing Variant in Thyroid Hormone Receptor (THRB) Gene.
Medicina (Kaunas)
; 56(12)2020 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33333891
6.
Personalized laboratory medicine: a patient-centered future approach.
Clin Chem Lab Med
; 56(12): 1981-1991, 2018 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29990304
7.
DEPTOR promoter genetic variants and insulin resistance in obese children and adolescents.
Pediatr Diabetes
; 18(2): 152-158, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26871578
8.
TMPRSS3 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 273(5): 1151-4, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26036852
9.
Clinical Role of CYP2C19 Polymorphisms in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase Deficiency.
Acta Chim Slov
; 63(1): 33-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970786
10.
Painful micturition in a small child: an unusual clinical picture of paroxysmal extreme pain disorder.
Pediatr Nephrol
; 29(9): 1643-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24817410
11.
Telomere length and TERT polymorphisms as biomarkers in asbestos-related diseases.
Radiol Oncol
; 58(1): 87-98, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38378028
12.
Telomere Attrition in Chronic Kidney Diseases.
Antioxidants (Basel)
; 12(3)2023 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978826
13.
Special Issue "Genetics and Epigenetics in Endocrine Disorders".
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761903
14.
Interplay between microRNAs, Serum Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 (PCSK9), and Lipid Parameters in Patients with Very High Lipoprotein(a) Treated with PCSK9 Inhibitors.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980904
15.
Urinary-derived extracellular vesicles reveal a distinct microRNA signature associated with the development and progression of Fabry nephropathy.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1143905, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035314
16.
Case Report: Multiple prolactinomas in a young man with Kallmann syndrome and familial hypocalciuric hypercalcemia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1248231, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964948
17.
Non-alcoholic fatty liver disease in a pediatric patient with heterozygous familial hypobetalipoproteinemia due to a novel APOB variant: a case report and systematic literature review.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1106441, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37384046
18.
Genetic and clinical characteristics including occurrence of testicular adrenal rest tumors in Slovak and Slovenian patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1134133, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37008950
19.
Attachment in close relationships and glycemic outcomes in children with type 1 diabetes.
Child Adolesc Psychiatry Ment Health
; 17(1): 121, 2023 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37848951
20.
Genetic Evaluation of Prelingual Hearing Impairment: Recommendations of an European Network for Genetic Hearing Impairment.
Audiol Res
; 13(3): 341-346, 2023 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37218840