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Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
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Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study.
J Med Genet
; 60(1): 65-73, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872991
3.
Low bone mineral density and reduced bone-specific alkaline phosphatase in 5q spinal muscular atrophy type 2 and type 3: A 2-year prospective study of bone health.
Acta Paediatr
; 112(12): 2589-2600, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37712193
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One in five patients with Duchenne muscular dystrophy dies from other causes than cardiac or respiratory failure.
Eur J Epidemiol
; 37(2): 147-156, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34802091
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Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-29443664
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Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32857451
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Long term treatment with ataluren-the Swedish experience.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 837, 2021 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-34592975
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Efficacy and safety of vamorolone in Duchenne muscular dystrophy: An 18-month interim analysis of a non-randomized open-label extension study.
PLoS Med
; 17(9): e1003222, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32956407
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Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-29091570
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Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29101127
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A mini-review and implementation model for using ataluren to treat nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy.
Acta Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-30188594
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Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
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| MEDLINE | ID: mdl-28728956
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Phase IIa trial in Duchenne muscular dystrophy shows vamorolone is a first-in-class dissociative steroidal anti-inflammatory drug.
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| MEDLINE | ID: mdl-30219580
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Novel myopathy in a newborn with Shwachman-Diamond syndrome and review of neonatal presentation.
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| MEDLINE | ID: mdl-26866830
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Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-26475597
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Altered 2-thiouridylation impairs mitochondrial translation in reversible infantile respiratory chain deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-23814040
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Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-21428760
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Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-25042182
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Respiratory comorbidities and treatments in Duchenne muscular dystrophy: impact on life expectancy and causes of death.
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| MEDLINE | ID: mdl-38630313
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Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial.
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| MEDLINE | ID: mdl-38335499