Detalles de la búsqueda
1.
A Multi-Layered Study on Harmonic Oscillations in Mammalian Genomics and Proteomics.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31533246
2.
Production of an induced pluripotent stem cell line CSSi018-A (14192) from a patient with hypomyelinating leukodystrophy 7 (HLD7) carrying biallelic variants of POLR3A (c.1802 T > A; c.4072G > A).
Stem Cell Res
; 78: 103468, 2024 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38852424
3.
Corrigendum: Deepening the understanding of CNVs on chromosome 15q11-13 by using hiPSCs: An overview.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1141334, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819100
4.
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene.
Stem Cell Res
; 67: 103023, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638628
5.
Deepening the understanding of CNVs on chromosome 15q11-13 by using hiPSCs: An overview.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1107881, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36684422
6.
Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome.
Cell Death Dis
; 13(11): 981, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411275
7.
Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith-Magenis syndrome.
Stem Cell Res
; 28: 153-156, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29494847
8.
Production and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from Joubert Syndrome: CSSi001-A (2850).
Stem Cell Res
; 27: 74-77, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29334628
9.
Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7.
Stem Cell Res
; 32: 73-77, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30218896
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