Detalles de la búsqueda
1.
Biliary atresia is associated with polygenic susceptibility in ciliogenesis and planar polarity effector genes.
J Hepatol
; 79(6): 1385-1395, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572794
2.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751037
3.
Lymphocytes Utilize Somatic Mutations, Epigenetic Silencing, and the Proteasome to Escape Truncated WASP Expression.
J Clin Immunol
; 42(4): 753-759, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35149963
4.
Genetic analysis for type 1 diabetes genes in juvenile dermatomyositis unveils genetic disease overlap.
Rheumatology (Oxford)
; 61(8): 3497-3501, 2022 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35171267
5.
TBX6 as a cause of a combined skeletal-kidney dysplasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3469-3481, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161696
6.
A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response.
Am J Med Genet A
; 188(2): 463-472, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34655156
7.
Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2409-2416, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132027
8.
A new syndrome of moyamoya disease, kidney dysplasia, aminotransferase elevation, and skin disease associated with de novo variants in RNF213.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2168-2174, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960657
9.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sci Adv
; 9(10): eade1463, 2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897941
10.
GATA1 controls numbers of hematopoietic progenitors and their response to autoimmune neuroinflammation.
Blood Adv
; 6(23): 5980-5994, 2022 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206195
11.
Identification of Novel Loci Shared by Juvenile Idiopathic Arthritis Subtypes Through Integrative Genetic Analysis.
Arthritis Rheumatol
; 74(8): 1420-1429, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347896
12.
Evaluating sequence data quality from the Swift Accel-Amplicon CFTR Panel.
Sci Data
; 7(1): 8, 2020 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31913291
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