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1.
A superior heterologous prime-boost vaccination strategy against COVID-19: A bivalent vaccine based on yeast-derived RBD proteins followed by a heterologous vaccine.
J Med Virol
; 96(3): e29454, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445768
2.
Sentinel Surveillance System Implementation and Evaluation for SARS-CoV-2 Genomic Data, Washington, USA, 2020-2021.
Emerg Infect Dis
; 29(2): 242-251, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36596565
3.
Deleterious Variants in ABCC12 are Detected in Idiopathic Chronic Cholestasis and Cause Intrahepatic Bile Duct Loss in Model Organisms.
Gastroenterology
; 161(1): 287-300.e16, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33771553
4.
Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(51): 13039-13044, 2018 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478036
5.
An international telemedicine program for diagnosis of genetic disorders: Partnership of pediatrician and geneticist.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 996-1008, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219631
6.
Identification of glucocorticoid receptor in Drosophila melanogaster.
BMC Microbiol
; 20(1): 161, 2020 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32539689
7.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29040572
8.
Deleterious variants in TNFAIP3 are associated with type II and seronegative pediatric autoimmune hepatitis.
J Hepatol
; 80(1): e26-e28, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37821019
9.
Zebrafish abcb11b mutant reveals strategies to restore bile excretion impaired by bile salt export pump deficiency.
Hepatology
; 67(4): 1531-1545, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091294
10.
Genetic variants in acute, acute recurrent and chronic pancreatitis affect the progression of disease in children.
Pancreatology
; 19(4): 535-540, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31088717
11.
Comparison of medical management and genetic counseling options pre- and post-whole exome sequencing for patients with positive and negative results.
J Genet Couns
; 28(2): 182-193, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30648779
12.
Pediatric Whole Exome Sequencing: an Assessment of Parents' Perceived and Actual Understanding.
J Genet Couns
; 26(4): 792-805, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27987066
13.
Reply to Lutz-Bonengel et al.: Biparental mtDNA transmission is unlikely to be the result of nuclear mitochondrial DNA segments.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(6): 1823-1824, 2019 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30674682
14.
Synergistic defects of different molecules in the cytotoxic pathway lead to clinical familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Blood
; 124(8): 1331-4, 2014 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24916509
15.
Factor IX alteration p.Arg338Gln (FIX Shanghai) potentiates FIX clotting activity and causes thrombosis.
Haematologica
; 106(1): 264-268, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32079698
16.
Bilateral cataracts in a 6-yr-old with new onset diabetes: a novel presentation of a known INS gene mutation.
Pediatr Diabetes
; 17(7): 535-539, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26530398
17.
Clinical applications and implications of common and founder mutations in Indian subpopulations.
Hum Mutat
; 36(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25323826
18.
Combined immune deficiency in a patient with a novel NFKB2 mutation.
J Clin Immunol
; 34(8): 910-5, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205549
19.
The 253-kb inversion and deep intronic mutations in UNC13D are present in North American patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3.
Pediatr Blood Cancer
; 61(6): 1034-40, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24470399
20.
In vitro selection of proteins with desired characteristics using mRNA-display.
Methods
; 60(1): 55-69, 2013 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23201412