Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype associations in Alström syndrome: a systematic review and meta-analysis.
J Med Genet
; 61(1): 18-26, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321834
2.
A model for a partnership of lipid transfer proteins and scramblases in membrane expansion and organelle biogenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(16)2021 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33850023
3.
Novel Loss-of-Function KCNA5 Variants in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 69(2): 147-158, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917789
4.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852389
5.
Molecular basis for sterol transport by StART-like lipid transfer domains.
EMBO J
; 37(6)2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29467216
6.
Comparison of Bisulfite Pyrosequencing and Methylation-Specific qPCR for Methylation Assessment.
Int J Mol Sci
; 21(23)2020 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33287451
7.
Does the meiotic spindle really predicts embryo implantation and live birth rates? An update.
Zygote
; 27(1): 1-4, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30516453
8.
Functional assessment of the BMPR2 gene in lymphoblastoid cell lines from Graves' disease patients.
J Cell Mol Med
; 22(3): 1538-1547, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266775
9.
Functional analysis by minigene assay of putative splicing variants found in Bardet-Biedl syndrome patients.
J Cell Mol Med
; 21(10): 2268-2275, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502102
10.
Predictive value of spindle retardance in embryo implantation rate.
J Assist Reprod Genet
; 34(5): 617-625, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28281144
11.
[Prevalence study of the genetic markers associated with slow progression of human inmunodefiency virus type 1 in the Galician population (Northwest of Spain)]. / Estudio de la prevalencia de marcadores genéticos asociados a la lenta progresión del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 en la población gallega.
Enferm Infecc Microbiol Clin
; 35(2): 104-107, 2017 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26100217
12.
Mutational and clinical analysis of the ENG gene in patients with pulmonary arterial hypertension.
BMC Genet
; 17(1): 72, 2016 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260700
13.
Exploring genotype-phenotype relationships in Bardet-Biedl syndrome families.
J Med Genet
; 52(8): 503-13, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26082521
14.
Nascent peptides that block protein synthesis in bacteria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(10): E878-87, 2013 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23431150
15.
Discovery and functional analysis of a retinitis pigmentosa gene, C2ORF71.
Am J Hum Genet
; 86(5): 686-95, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398886
16.
Clinical and molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (BBS).
Methods Cell Biol
; 176: 125-137, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164534
17.
Loss of the centrosomal protein ALMS1 alters lipid metabolism and the regulation of extracellular matrix-related processes.
Biol Direct
; 18(1): 84, 2023 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062477
18.
Usefulness of genetics for clinical reclassification and refinement of prognostic stratification in pulmonary arterial hypertension.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 76(6): 460-467, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36403940
19.
The CpxRA two-component system represses gene expression of the heat-labile toxin of enterotoxigenic Escherichia coli.
J Med Microbiol
; 72(4)2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043376
20.
Highly-conserved regulatory activity of the ANR family in the virulence of diarrheagenic bacteria through interaction with master and global regulators.
Sci Rep
; 13(1): 7024, 2023 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120613