Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
2.
The Methylation Analysis of the Glucose-Dependent Insulinotropic Polypeptide Receptor (GIPR) Locus in GH-Secreting Pituitary Adenomas.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298217
3.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
4.
Internal validation and improvement of mitochondrial genome sequencing using the Precision ID mtDNA Whole Genome Panel.
Int J Legal Med
; 135(6): 2295-2306, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491421
5.
Clinical and genetic characterization of an Italian family with slow-channel syndrome.
Neurol Sci
; 40(3): 503-507, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542963
6.
Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signalling.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3741-3753, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402882
7.
Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria.
Biochim Biophys Acta
; 1860(6): 1247-55, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26968460
8.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
9.
Analysis of complete mitochondrial genomes of patients with schizophrenia and bipolar disorder.
J Hum Genet
; 56(12): 869-72, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21993419
10.
Novel loss-of-function mutation of the HINT1 gene in a patient with distal motor axonal neuropathy without neuromyotonia.
Muscle Nerve
; 52(4): 688-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059562
11.
Performance of four models for eye color prediction in an Italian population sample.
Forensic Sci Int Genet
; 40: 192-200, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30884346
12.
Paradoxical GH Increase During OGTT Is Associated With First-Generation Somatostatin Analog Responsiveness in Acromegaly.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(3): 856-862, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285115
13.
Familial epilepsy and developmental dysphasia: description of an Italian pedigree with autosomal dominant inheritance and screening of candidate loci.
Epilepsy Res
; 80(1): 9-17, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18508238
14.
Whole-Exome Sequencing Identifies Pathogenic Variants in TJP1 Gene Associated With Arrhythmogenic Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 11(10): e002123, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30354300
15.
Eight novel mutations in SPG4 in a large sample of patients with hereditary spastic paraplegia.
Arch Neurol
; 63(5): 750-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16682546
16.
Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by a Targeted Next-Generation Sequencing Panel: Molecular and Clinical Findings in Italian Patients.
J Mol Diagn
; 18(6): 912-922, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27637300
17.
Novel Missense Variant in MYL2 Gene Associated With Hypertrophic Cardiomyopathy Showing High Incidence of Restrictive Physiology.
Circ Genom Precis Med
; 13(2): e002824, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004434
18.
Homozygous Desmocollin-2 Mutations and Arrhythmogenic Cardiomyopathy.
Am J Cardiol
; 116(8): 1245-51, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310507
19.
Mutation analysis of MFN2, GJB1, MPZ and PMP22 in Italian patients with axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuromolecular Med
; 16(3): 540-50, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24819634
20.
Improving the knowledge of amyotrophic lateral sclerosis genetics: novel SOD1 and FUS variants.
Neurobiol Aging
; 35(5): 1212.e7-1212.e10, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24325798