Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126281
2.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
3.
Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1777-1791, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253369
4.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
5.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
6.
4H leukodystrophy caused by a homozygous POLR3B mutation: Further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1776-1779, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319736
7.
Expanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1952-1956, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32462814
8.
Prevalence of congenital anomalies in the Dutch Caribbean islands of Aruba, Bonaire, and Curaçao.
Birth Defects Res
; 115(6): 595-604, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757056
9.
Genetic diagnosis for rare diseases in the Dutch Caribbean: a qualitative study on the experiences and associated needs of parents.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 587-594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087185
10.
Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 271-281, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521999
11.
Clinical and community genetics services in the Dutch Caribbean.
J Community Genet
; 12(3): 497-501, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751485
12.
Fetal methotrexate syndrome: A systematic review of case reports.
Reprod Toxicol
; 87: 125-139, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31181251
13.
Limb anomalies, microcephaly, dysmorphic facial features and fibroma of the tongue after failed abortion with methotrexate and misoprostol.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 182-185, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32541333
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