Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing.
Ann Hum Genet
; 85(1): 18-26, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761927
3.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276006
4.
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2335-2344, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988290
5.
Mutations in the intellectual disability gene Ube2a cause neuronal dysfunction and impair parkin-dependent mitophagy.
Mol Cell
; 50(6): 831-43, 2013 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23685073
6.
Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1148-1156, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050164
7.
Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion.
Chromosome Res
; 26(3): 191-198, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752677
8.
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2.
Brain
; 141(8): 2289-2298, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30010796
9.
Dosage changes of a segment at 17p13.1 lead to intellectual disability and microcephaly as a result of complex genetic interaction of multiple genes.
Am J Hum Genet
; 95(5): 565-78, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439725
10.
FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: Should additional diagnostic tests be performed?
Am J Med Genet A
; 188(4): 1334-1337, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34981645
11.
Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders.
Mol Neurobiol
; 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38180615
12.
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia.
BMC Med Genet
; 14: 50, 2013 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23648064
13.
Skewed X-chromosome Inactivation in Women with Idiopathic Intellectual Disability is Indicative of Pathogenic Variants.
Mol Neurobiol
; 60(7): 3758-3769, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36943625
14.
Chromosome painting in three-toed sloths: a cytogenetic signature and ancestral karyotype for Xenarthra.
BMC Evol Biol
; 12: 36, 2012 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22429690
15.
Germline DNA copy number variation in familial and early-onset breast cancer.
Breast Cancer Res
; 14(1): R24, 2012 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22314128
16.
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil.
Sci Rep
; 12(1): 15184, 2022 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071085
17.
Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2188-203, 2009 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19324899
18.
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2479-83, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910219
19.
Copy Number Alterations in Hepatoblastoma: Literature Review and a Brazilian Cohort Analysis Highlight New Biological Pathways.
Front Oncol
; 11: 741526, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34956867
20.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186789