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A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
3.
Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy type 1: real-world evidence from 6 infusion centres in the United Kingdom.
Lancet Reg Health Eur
; 37: 100817, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169987
4.
Experience of using electromyography of the genioglossus in the investigation of paediatric dysphagia.
Dev Med Child Neurol
; 54(12): 1127-32, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23094981
5.
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Global Phase 3 Study of Edasalonexent in Pediatric Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: Results of the PolarisDMD Trial.
J Neuromuscul Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34120912
6.
A novel de novo ACTA1 variant in a patient with nemaline myopathy and mitochondrial Complex I deficiency.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005493
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Clinical features, course, and outcomes of a UK cohort of pediatric moyamoya.
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; 90(9): e763-e770, 2018 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29483323
8.
Clinical Reasoning: Complex ataxia: Unpicking the threads.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631919
9.
Clinical neuroimaging features and outcome in molybdenum cofactor deficiency.
Pediatr Neurol
; 45(4): 246-52, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21907887
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