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1.
Validation and genotyping of multiple human polymorphic inversions mediated by inverted repeats reveals a high degree of recurrence.
PLoS Genet
; 10(3): e1004208, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24651690
2.
A common 56-kilobase deletion in a primate-specific segmental duplication creates a novel butyrophilin-like protein.
BMC Genet
; 14: 61, 2013 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829304
3.
MLPAstats: an R GUI package for the integrated analysis of copy number alterations using MLPA data.
BMC Bioinformatics
; 12: 147, 2011 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21682923
4.
Novel UBE3A mutations causing Angelman syndrome: different parental origin for single nucleotide changes and multiple nucleotide deletions or insertions.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 343-8, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19213023
5.
[Prader Willi syndrome patients: study of 77 patients]. / Síndrome de Prader Willi: estudio de 77 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 133(17): 649-56, 2009 Nov 07.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19748638
6.
Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome.
Nat Commun
; 10(1): 4222, 2019 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31530810
7.
Prospective analysis of liquid biopsies of advanced non-small cell lung cancer patients after progression to targeted therapies using GeneReader NGS platform.
Transl Cancer Res
; 8(Suppl 1): S3-S15, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35117060
8.
Probe-specific mixed-model approach to detect copy number differences using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
BMC Bioinformatics
; 9: 261, 2008 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18522760
9.
ProSeeK: a web server for MLPA probe design.
BMC Genomics
; 9: 573, 2008 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19040730
10.
Imprinting center analysis in Prader-Willi and Angelman syndrome patients with typical and atypical phenotypes.
Eur J Med Genet
; 50(1): 11-20, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17095305
11.
KRAS mutations in the circulating free DNA (cfDNA) of non-small cell lung cancer (NSCLC) patients.
Transl Lung Cancer Res
; 5(5): 511-516, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27826532
12.
Liquid Biopsy in Non-Small Cell Lung Cancer.
Front Med (Lausanne)
; 3: 69, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28066769
13.
Human inversions and their functional consequences.
Brief Funct Genomics
; 14(5): 369-79, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25998059
14.
Genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms and copy number variants in fibromyalgia suggest a role for the central nervous system.
Pain
; 155(6): 1102-1109, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24582949
15.
Identification of copy number variants defining genomic differences among major human groups.
PLoS One
; 4(9): e7230, 2009 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19789632
16.
Síndrome de Prader Willi: estudio de 77 pacientes / Prader Willi syndrome patients: Study of 77 patients
Med. clín (Ed. impr.)
; 133(17): 649-656, nov. 2009. ilus, tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-84202
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