RESUMEN
BACKGROUND: The BCR-ABL fusion gene is the molecular expression of the Philadelphia chromosome. This cytogenetic aberration is the most frequent alteration found in leukemias, which is produced by the translocation t(9;22). Two different fusion proteins are produced depending on the break point (210 kD and 190 kD). The detection of this gene has both diagnostic and prognostic importance, associated with poor prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL). AIM: To detect BCR-ABL gene sequences in patients with leukemia from the IX Region of Chile. MATERIAL AND METHODS: We studied 58 patients: 5 chronic myeloid leukemia (CML), 35 ALL, 15 acute myeloid leukemia (AML) and 3 biphenotypic leukemia. The gene sequences were detected using reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR). RESULTS: BRC-ABL gene sequences were positive in all patients with CML, 2 of 35 ALL (one child and one adult). The remaining patients were negative. We found p210 and p190 co-expression in 2 CML and 1 ALL. CONCLUSIONS: Our results are in agreement with other reports. The detection of these and other genetic alterations will allow us to have invaluable diagnostic and prognostic information from our patients with leukemia.
Asunto(s)
Proteínas de Fusión bcr-abl/genética , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa , Enfermedad Aguda , Adolescente , Adulto , Anciano , Secuencia de Bases , Niño , Preescolar , Chile , Femenino , Genes abl , Humanos , Lactante , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/diagnóstico , Leucemia Mieloide/diagnóstico , Leucemia Mieloide/genética , Masculino , Persona de Mediana Edad , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , PronósticoRESUMEN
La anormalidad citogenética más común en la leucemia mieloide crónica (LMC) es el cromosoma Philadelphia, producida por la t(9;22), cuya expresión molecular es el gen de fusión BCR-ABL, que codifica proteínas con actividad tirosinquinasa. Según el punto de ruptura de los genes BCR o ABL se produce una proteína de fusión de 210-kD(p210) o 190-kD(p190). La presencia de este gen de fusión en pacientes con LMC tiene implicancia diagnóstica. Con el propósito de detectar transcriptos de fusión del gen BCR/ABL en pacientes con leucemia mieloide crónica, procedentes de la IX Región de Chile, se estudiaron 14 muestras de sangre de 11 pacientes con LMC. A 2 de ellos, se les realizó seguimiento durante su tratamiento con Gleevec. Se aplicó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR), usando una PCR en nido. Para la detección de los transcriptos de fusión p210 y p190 del gen BCR/ABL, se utilizaron 4 pares de iniciadores. En 9/14 muestras se detectó el transcripto de fusión p210 y en 5/14 los transcriptos de fusión p210 y p190. En los 2 pacientes en seguimiento, hubo desaparición del transcripto p190, permaneciendo el transcripto p210. Estos resultados reafirman la importancia de detectar transcriptos de fusión BCR/ABL para el diagnóstico y seguimiento durante el tratamiento de la LMC.
Asunto(s)
Humanos , Proteínas de Fusión bcr-abl , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/genética , Transcripción Genética/fisiología , Cromosoma FiladelfiaRESUMEN
En este trabajo se proponen algunas modificaciones al método combinado para esterasas específicas y no específicas (alfa - naftil acetato y cloroacetato), descrito originalmente por Yam et al, para una mejor identificación y diferenciación de los subtipos de las leucemias agudas no linfoblásticas (LANL). De 54 estudios citoquímicos realizados a pacientes con diagnóstico probable de leucemia aguda, 25 reaccionaron positivamente a las esterasas, los cuales según la clasificación FAB, correspondieron a LAM2, LAM4, LAM5 y a Síndromes Mielodisplásticos
Asunto(s)
Humanos , Esterasas , Leucemia Mieloide Aguda/clasificación , Examen de la Médula Ósea , Histocitoquímica/métodos , Leucemia Mieloide Aguda/patología , Síndromes Mielodisplásicos/clasificaciónRESUMEN
El cáncer de la vesícula biliar presenta diseminación prerentemente de tipo local, por lo cual su tratamiento debe ser de preferencia locorregional. Con el objetivo de conocer la factibilidad de emplear quimiorradiación previo a cirugía de tipo radical, desarrollamos un protocolo prospectivo. Desde abril de 1993 hasta octubre de 1995, incluímos a 13 pacientes portadores de un cáncer de la vesícula biliar diagnosticado luego del estudio anatomopatológico de la pieza de colecistectomía. Del total de pacientes, 12 completaron el esquema de qQuimiorradiación y fueron reintervenidos. De éstos, 11 fueron resecados con expectativas de cirugía curativa. El tiempo transcurrido entre el diagnóstico y el inicio del protocolo nunca fue superior a 2 meses. El efecto secundario más común relacionado a la quimiorradiación fue la presencia de plaquetopenia, observada en 6 pacientes. Del total de pacientes, 7 permanecen vivos con un seguimiento máximo de 32 meses. Como conclusión, podemos decir que el empleo de quimiorradiación previo a cirugía representaría una forma útil de terapia sin afectar mayormente la realización de cirugía radical. En la actualidad, está en desarrollo otro protocolo prospectivo randomizado tendiente a comparar el efecto de la quimiorradiación en relación al momento de la cirugía