Detalles de la búsqueda
1.
Phevor combines multiple biomedical ontologies for accurate identification of disease-causing alleles in single individuals and small nuclear families.
Am J Hum Genet
; 94(4): 599-610, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702956
2.
CXXC5 variant in an immunodeficient patient with a progressive loss of hematopoietic cells.
J Allergy Clin Immunol
; 147(4): 1504-1507.e8, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33075407
3.
Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 93(5): 812-24, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140114
4.
Identification of patients with RAG mutations previously diagnosed with common variable immunodeficiency disorders.
J Clin Immunol
; 35(2): 119-24, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25516070
5.
A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 17-28, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259288
6.
VarBin, a novel method for classifying true and false positive variants in NGS data.
BMC Bioinformatics
; 14 Suppl 13: S2, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24266885
7.
Normal hematologic parameters and fetal hemoglobin silencing with heterozygous IKZF1 mutations.
Blood
; 128(16): 2100-2103, 2016 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27581358
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Four-Year Laboratory Performance of the First College of American Pathologists In Silico Next-Generation Sequencing Bioinformatics Proficiency Testing Surveys.
Arch Pathol Lab Med
; 147(2): 137-142, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35671151
9.
Tiered Somatic Variant Classification Adoption Has Increased Worldwide With Some Practice Differences Based on Location and Institutional Setting.
Arch Pathol Lab Med
; 146(7): 822-832, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34979564
10.
Mycobacterium chelonae-abscessus complex associated with sinopulmonary disease, Northeastern USA.
Emerg Infect Dis
; 17(9): 1692-700, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21888796
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Translating exome sequencing from research to clinical diagnostics.
Clin Chem Lab Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22850020
12.
A Primer on Chimeric Antigen Receptor T-cell Therapy: What Does It Mean for Pathologists?
Arch Pathol Lab Med
; 145(6): 704-716, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33237994
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Frontline Science: Cxxc5 expression alters cell cycle and myeloid differentiation of mouse hematopoietic stem and progenitor cells.
J Leukoc Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-32083332
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Next-generation sequencing: from basic research to diagnostics.
Clin Chem
; 55(4): 641-58, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19246620
15.
Evaluation of Mass Cytometry in the Clinical Laboratory.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31173473
16.
TACI mutation p.Lys154Ter identified in Good Syndrome.
Clin Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23165285
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High resolution melting applications for clinical laboratory medicine.
Exp Mol Pathol
; 85(1): 50-8, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18502416
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Novel PLP1 Mutations Identified With Next-Generation Sequencing Expand the Spectrum of PLP1-Associated Leukodystrophy Clinical Phenotypes.
Child Neurol Open
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30046645
19.
Standards and Guidelines for Validating Next-Generation Sequencing Bioinformatics Pipelines: A Joint Recommendation of the Association for Molecular Pathology and the College of American Pathologists.
J Mol Diagn
; 20(1): 4-27, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29154853
20.
Ikaros family zinc finger 1 regulates dendritic cell development and function in humans.
Nat Commun
; 9(1): 1239, 2018 03 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-29588478