Detalles de la búsqueda
1.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722212
2.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800363
3.
Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms in High-Risk Individuals: Incidence, Growth Rate, and Malignancy Risk.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 22(1): 62-71.e7, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37031711
4.
Large- and medium-sized arterial aneurysms in two patients with SMAD4-related juvenile polyposis syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63605, 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38752492
5.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol
; 36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307877
6.
Glucose Derivative Induced Vasculopathy in Children on Chronic Peritoneal Dialysis.
Circ Res
; 129(5): e102-e118, 2021 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233458
7.
Bone Allograft Acid Lysates Change the Genetic Signature of Gingival Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003371
8.
An 8q24 Gain in Pancreatic Juice Is a Candidate Biomarker for the Detection of Pancreatic Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982172
9.
Long-term yield of pancreatic cancer surveillance in high-risk individuals.
Gut
; 71(6): 1152-1160, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820756
10.
Identification of Activating Mutations in the Transmembrane and Extracellular Domains of EGFR.
Biochemistry
; 61(19): 2049-2062, 2022 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148499
11.
Universal Immunohistochemistry for Lynch Syndrome: A Systematic Review and Meta-analysis of 58,580 Colorectal Carcinomas.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 20(3): e496-e507, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33887476
12.
Genotype-phenotype correlations for pancreatic cancer risk in Dutch melanoma families with pathogenic CDKN2A variants.
J Med Genet
; 58(4): 264-269, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32482799
13.
Proteome-Wide Differential Effects of Peritoneal Dialysis Fluid Properties in an In Vitro Human Endothelial Cell Model.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887356
14.
Improved Alignment and Quantification of Protein Signals in Two-Dimensional Western Blotting.
J Proteome Res
; 19(6): 2379-2390, 2020 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402202
15.
Yield of Lynch Syndrome Surveillance for Patients With Pathogenic Variants in DNA Mismatch Repair Genes.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 18(5): 1112-1120.e1, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31470178
16.
Effects of Alanyl-Glutamine Treatment on the Peritoneal Dialysis Effluent Proteome Reveal Pathomechanism-Associated Molecular Signatures.
Mol Cell Proteomics
; 17(3): 516-532, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29208752
17.
Suspected Lynch syndrome associated MSH6 variants: A functional assay to determine their pathogenicity.
PLoS Genet
; 13(5): e1006765, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28531214
18.
Routine Molecular Analysis for Lynch Syndrome Among Adenomas or Colorectal Cancer Within a National Screening Program.
Gastroenterology
; 155(5): 1410-1415, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30063919
19.
An alternative approach to establishing unbiased colorectal cancer risk estimation in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(12): 2706-2712, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31204389
20.
A combinatorial screen of the CLOUD uncovers a synergy targeting the androgen receptor.
Nat Chem Biol
; 13(7): 771-778, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28530711