Detalles de la búsqueda
1.
TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD-ALS gene UNC13A.
Nature
; 603(7899): 124-130, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197626
2.
TDP-43 and other hnRNPs regulate cryptic exon inclusion of a key ALS/FTD risk gene, UNC13A.
PLoS Biol
; 21(3): e3002028, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930682
3.
Correction: TDP-43 and other hnRNPs regulate cryptic exon inclusion of a key ALS/FTD risk gene, UNC13A.
PLoS Biol
; 21(7): e3002228, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451236
4.
Ribosomal quality control factors inhibit repeat-associated non-AUG translation from GC-rich repeats.
Nucleic Acids Res
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412259
5.
Comprehensive evaluation of human-derived anti-poly-GA antibodies in cellular and animal models of C9orf72 disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(49): e2123487119, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454749
6.
Diarised Reflections on COVID-19 and Bereavement: Disruptions and Affordances.
Illn Crises Loss
; 31(1): 151-167, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36605777
7.
Tau and neurofilament light-chain as fluid biomarkers in spinocerebellar ataxia type 3.
Eur J Neurol
; 29(8): 2439-2452, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35478426
8.
Psychometric Testing of the Turkish Version of the Technology Informatics Guiding Educational Reform-Based Assessment of Nursing Informatics Competencies Tool.
Comput Inform Nurs
; 38(11): 572-578, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796234
9.
Repetitive element transcripts are elevated in the brain of C9orf72 ALS/FTLD patients.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3421-3431, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637276
10.
TDP-43 functions within a network of hnRNP proteins to inhibit the production of a truncated human SORT1 receptor.
Hum Mol Genet
; 25(3): 534-45, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26614389
11.
Analysis of surgical interruption of the enterohepatic circulation as a treatment for pediatric cholestasis.
Hepatology
; 65(5): 1645-1654, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027587
12.
TRIO gene segregation in a family with cerebellar ataxia.
Neurol Neurochir Pol
; 52(6): 743-749, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279051
13.
Tau deposition drives neuropathological, inflammatory and behavioral abnormalities independently of neuronal loss in a novel mouse model.
Hum Mol Genet
; 24(21): 6198-212, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26276810
14.
Conserved DNA methylation combined with differential frontal cortex and cerebellar expression distinguishes C9orf72-associated and sporadic ALS, and implicates SERPINA1 in disease.
Acta Neuropathol
; 134(5): 715-728, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28808785
15.
Comment on: Polyglutamine-Expanded Ataxin-3: A Target Engagement Marker for Spinocerebellar Ataxia Type 3 in Peripheral Blood.
Mov Disord
; 37(5): 1120-1121, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587620
16.
Adult Outcomes After Newborn Respiratory Failure Treated With Extracorporeal Membrane Oxygenation.
Pediatr Crit Care Med
; 18(1): 73-79, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811529
17.
The Health Information Technology Competencies Tool: Does It Translate for Nursing Informatics in the United States?
Comput Inform Nurs
; 35(12): 609-614, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29219880
18.
Targeted manipulation of the sortilin-progranulin axis rescues progranulin haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1467-78, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24163244
19.
Misregulation of human sortilin splicing leads to the generation of a nonfunctional progranulin receptor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(52): 21510-5, 2012 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23236149
20.
Aggregation-prone c9FTD/ALS poly(GA) RAN-translated proteins cause neurotoxicity by inducing ER stress.
Acta Neuropathol
; 128(4): 505-24, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25173361