Detalles de la búsqueda
1.
Denisovan, modern human and mouse TNFAIP3 alleles tune A20 phosphorylation and immunity.
Nat Immunol
; 20(10): 1299-1310, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31534238
2.
ATP11C is critical for the internalization of phosphatidylserine and differentiation of B lymphocytes.
Nat Immunol
; 12(5): 441-9, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21423173
3.
Dock8 mutations cripple B cell immunological synapses, germinal centers and long-lived antibody production.
Nat Immunol
; 10(12): 1283-91, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19898472
4.
A mutation in the viral sensor 2'-5'-oligoadenylate synthetase 2 causes failure of lactation.
PLoS Genet
; 13(11): e1007072, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29117179
5.
Heterogeneity of Human Neutrophil CD177 Expression Results from CD177P1 Pseudogene Conversion.
PLoS Genet
; 12(5): e1006067, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27227454
6.
LRGUK-1 is required for basal body and manchette function during spermatogenesis and male fertility.
PLoS Genet
; 11(3): e1005090, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25781171
7.
Comparison of predicted and actual consequences of missense mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(37): E5189-98, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269570
8.
Memory T cell RNA rearrangement programmed by heterogeneous nuclear ribonucleoprotein hnRNPLL.
Immunity
; 29(6): 863-75, 2008 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19100700
9.
Zinc-finger protein ZFP318 is essential for expression of IgD, the alternatively spliced Igh product made by mature B lymphocytes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(12): 4513-8, 2014 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24616512
10.
Reducing the search space for causal genetic variants with VASP.
Bioinformatics
; 31(14): 2377-9, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25755272
11.
Autosomal-dominant B-cell deficiency with alopecia due to a mutation in NFKB2 that results in nonprocessable p100.
Blood
; 124(19): 2964-72, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25237204
12.
RBM5 is a male germ cell splicing factor and is required for spermatid differentiation and male fertility.
PLoS Genet
; 9(7): e1003628, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23935508
13.
Unlocking the bottleneck in forward genetics using whole-genome sequencing and identity by descent to isolate causative mutations.
PLoS Genet
; 9(1): e1003219, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382690
14.
A de novo Mutation in KMT2A (MLL) in monozygotic twins with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2182-7, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25929198
15.
The use of dried blood spot sampling for the measurement of HbA1c: a cross-sectional study.
BMC Clin Pathol
; 15: 13, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26157353
16.
RAB-like 2 has an essential role in male fertility, sperm intra-flagellar transport, and tail assembly.
PLoS Genet
; 8(10): e1002969, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23055941
17.
An essential role for katanin p80 and microtubule severing in male gamete production.
PLoS Genet
; 8(5): e1002698, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22654669
18.
Autoimmunity in primary antibody deficiency is associated with protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 22 (PTPN22).
J Allergy Clin Immunol
; 131(4): 1130-5, 1135.e1, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22857794
19.
A recessive screen for genes regulating hematopoietic stem cells.
Blood
; 116(26): 5849-58, 2010 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20610815
20.
Random mutagenesis of the mouse genome: a strategy for discovering gene function and the molecular basis of disease.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 300(1): G1-11, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20947703