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1.
Genome Med ; 11(1): 64, 2019 10 22.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31640730

RESUMEN

Here, we present the Northeast Asian Reference Database (NARD), including whole-genome sequencing data of 1779 individuals from Korea, Mongolia, Japan, China, and Hong Kong. NARD provides the genetic diversity of Korean (n = 850) and Mongolian (n = 384) ancestries that were not present in the 1000 Genomes Project Phase 3 (1KGP3). We combined and re-phased the genotypes from NARD and 1KGP3 to construct a union set of haplotypes. This approach established a robust imputation reference panel for Northeast Asians, which yields the greatest imputation accuracy of rare and low-frequency variants compared with the existing panels. NARD imputation panel is available at https://nard.macrogen.com/ .


Asunto(s)
Pueblo Asiatico/genética , Genética de Población , Genoma Humano , Estudio de Asociación del Genoma Completo , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Secuenciación Completa del Genoma/métodos , Secuenciación Completa del Genoma/normas , Frecuencia de los Genes , Genotipo , Humanos , Estándares de Referencia
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