Detalles de la búsqueda
1.
Pyruvate kinase deficiency in 29 Turkish patients with two novel intronic variants.
Br J Haematol
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811201
2.
A novel MTX2 gene splice site variant resulting in exon skipping, causing the recently described mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 173-182, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269149
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