Detalles de la búsqueda
1.
Towards characterization of photo-excited electron transfer and catalysis in natural and artificial systems using XFELs.
Faraday Discuss
; 194: 621-638, 2016 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27711803
2.
Holt-Oram syndrome is a genetically heterogeneous disease with one locus mapping to human chromosome 12q.
Nat Genet
; 6(4): 401-4, 1994 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8054982
3.
Holt-Oram syndrome is caused by mutations in TBX5, a member of the Brachyury (T) gene family.
Nat Genet
; 15(1): 21-9, 1997 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8988164
4.
Coffin-Lowry syndrome: clinical and molecular features.
J Med Genet
; 39(10): 705-13, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12362025
5.
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with non-syndromic sensorineural hearing impairment.
J Med Genet
; 37(9): 692-4, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10978361
6.
Clinical studies on submicroscopic subtelomeric rearrangements: a checklist.
J Med Genet
; 38(3): 145-50, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11238680
7.
Inactivating mutation in the human parathyroid hormone receptor type 1 gene in Blomstrand chondrodysplasia.
Endocrinology
; 139(12): 5255-8, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9832466
8.
Discordant expression of the G syndrome in monozygotic twins.
Am J Med Genet
; 29(4): 863-9, 1988 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3400731
9.
Hereditary multiple exostoses: confirmation of linkage to chromosomes 8 and 11.
Am J Med Genet
; 62(2): 150-9, 1996 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8882395
10.
Mosaic partial trisomy 17 due to a ring chromosome identified by fluorescence in situ hybridisation.
Am J Med Genet
; 68(1): 50-3, 1997 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8986275
11.
Probable localisation of the Coffin-Lowry locus in Xp22.2-p22.1 by multipoint linkage analysis.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 523-30, 1988.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3177469
12.
Carrier detection in Hunter syndrome.
Am J Med Genet
; 16(1): 61-9, 1983 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6227239
13.
Acromelic frontonasal dysostosis.
Am J Med Genet
; 83(2): 109-16, 1999 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10190481
14.
Experimental AA amyloidogenesis is associated with differential expression of extracellular matrix genes.
Amyloid
; 6(1): 22-30, 1999 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10211408
15.
Amyloid and the cardiovascular system: A review of pathogenesis and pathology with clinical correlations.
Cardiovasc Pathol
; 4(2): 79-102, 1995.
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| MEDLINE | ID: mdl-25850907
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Recurrence risks for common complications of pregnancy--a review.
Obstet Gynecol Surv
; 42(4): 218-23, 1987 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-3554054
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Localization of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan in islet amyloid deposits in type II diabetes mellitus.
Arch Pathol Lab Med
; 116(9): 951-4, 1992 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-1524461
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Familial small bowel atresia and stenosis.
J Pediatr Surg
; 21(9): 792-3, 1986 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-3772704
19.
Synthesis of digoxigenin-labeled cRNA probes for nonisotopic in situ hybridization using reverse transcription polymerase chain reaction.
Biotech Histochem
; 68(3): 153-8, 1993 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7687882
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Congenital non-syndromal sensorineural hearing impairment due to connexin 26 gene mutations--molecular and audiological findings.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 50(1): 3-13, 1999 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10596881