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1.
Comparison of disease phenotypes and mechanistic insight on causal variants in patients with DADA2.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 771-782, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150360
2.
Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430820
3.
Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361766
4.
Genotype-Phenotype Correlations in 293 Russian Patients with Causal Fabry Disease Variants.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002959
5.
Clinical features of pediatric Danon disease and the importance of early diagnosis.
Int J Cardiol
; 389: 131189, 2023 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454822
6.
Safety and efficacy of canakinumab treatment for undifferentiated autoinflammatory diseases: the data of a retrospective cohort two-centered study.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1257045, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38034538
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