Detalles de la búsqueda
1.
Human MCTS1-dependent translation of JAK2 is essential for IFN-γ immunity to mycobacteria.
Cell
; 186(23): 5114-5134.e27, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875108
2.
A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1.
Nature
; 577(7788): 109-114, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827280
3.
Phenotypic and Immunological Characterization of Patients with Activated PI3Kδ Syndrome 1 Presenting with Autoimmunity.
J Clin Immunol
; 44(4): 102, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634985
4.
Diagnostic Performance and Clinical Impact of Metagenomic Next-Generation Sequencing for Pediatric Infectious Diseases.
J Clin Microbiol
; 61(6): e0011523, 2023 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37260394
5.
Variant Type X91+ Chronic Granulomatous Disease: Clinical and Molecular Characterization in a Chinese Cohort.
J Clin Immunol
; 42(7): 1564-1579, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796921
6.
Efficacy of tocilizumab therapy in a patient with severe pancytopenia associated with a STAT3 gain-of-function mutation.
BMC Immunol
; 22(1): 19, 2021 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731004
7.
Low-Dose Pioglitazone does not Increase ROS Production in Chronic Granulomatous Disease Patients with Severe Infection.
J Clin Immunol
; 40(1): 131-137, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745699
8.
Report of a Chinese Cohort with Leukocyte Adhesion Deficiency-I and Four Novel Mutations.
J Clin Immunol
; 39(3): 309-315, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919141
9.
Novel Heterogeneous Mutation of TNFAIP3 in a Chinese Patient with Behçet-Like Phenotype and Persistent EBV Viremia.
J Clin Immunol
; 39(2): 188-194, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30810840
10.
Current Status of the Management of Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease in Mainland China.
J Clin Immunol
; 39(6): 600-610, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31367980
11.
A Chinese DADA2 patient: report of two novel mutations and successful HSCT.
Immunogenetics
; 71(4): 299-305, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610243
12.
Report of a Chinese Cohort with Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome.
J Clin Immunol
; 38(8): 854-863, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30499059
13.
A Cohort of 169 Chronic Granulomatous Disease Patients Exposed to BCG Vaccination: a Retrospective Study from a Single Center in Shanghai, China (2004-2017).
J Clin Immunol
; 38(3): 260-272, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560547
14.
Correction for Zhu et al., "Diagnostic Performance and Clinical Impact of Metagenomic Next-Generation Sequencing for Pediatric Infectious Diseases".
J Clin Microbiol
; 61(11): e0115023, 2023 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37882525
15.
Diagnosis of mixed infection and a primary immunodeficiency disease using next-generation sequencing: a case report.
Front Cell Infect Microbiol
; 13: 1179090, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37674579
16.
A multimorphic mutation in IRF4 causes human autosomal dominant combined immunodeficiency.
Sci Immunol
; 8(79): eade7953, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36662884
17.
Imaging characteristics of pulmonary BCG/TB infection in patients with chronic granulomatous disease.
Sci Rep
; 12(1): 11765, 2022 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35817807
18.
Chromosomal abnormalities related to fever of unknown origin in a Chinese pediatric cohort and literature review.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 292, 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897075
19.
Severe G6PD deficiency leads to recurrent infections and defects in ROS production: Case report and literature review.
Front Genet
; 13: 1035673, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353116
20.
Rapid diagnosis of Talaromyces marneffei infection by metagenomic next-generation sequencing technology in a Chinese cohort of inborn errors of immunity.
Front Cell Infect Microbiol
; 12: 987692, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36159645