Detalles de la búsqueda
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37342957
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Biallelic NFATC1 mutations cause an inborn error of immunity with impaired CD8+ T-cell function and perturbed glycolysis.
Blood
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249233
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Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-33991581
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Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-32603431
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| MEDLINE | ID: mdl-32633164
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Coronavirus: Pure Infectious Disease or Genetic Predisposition.
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| MEDLINE | ID: mdl-33973174
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Novel BTK mutation in X-linked agammaglobulinemia: Report of a 17-year-old male.
Allergol Immunopathol (Madr)
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| MEDLINE | ID: mdl-33641298
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Hypomorphic DOCK8 deletion causes hypereosinophilic syndrome.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-31749288
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J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-30719685
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Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency: early and delayed phenotype of a patient.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 19(1): 51, 2023 Jun 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37296469
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Novel CARMIL2 (RLTPR) Mutation Presenting with Hyper-IgE and Eosinophilia: A Case Report.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
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| MEDLINE | ID: mdl-37855284
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Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
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| MEDLINE | ID: mdl-35996251
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| MEDLINE | ID: mdl-33634762
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| MEDLINE | ID: mdl-34920454
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| MEDLINE | ID: mdl-21510778
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BCGitis as the primary manifestation of chronic granulomatous disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-33425681