Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of novel mutations in the TEL-patch domain of the telomeric factor TPP1 associated with telomere biology disorders.
Hum Mol Genet
; 33(7): 612-623, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38176734
2.
Inherited human Apollo deficiency causes severe bone marrow failure and developmental defects.
Blood
; 139(16): 2427-2440, 2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35007328
3.
Autoimmunity and immunodeficiency associated with monoallelic LIG4 mutations via haploinsufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 152(2): 500-516, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37004747
4.
Lymphoma as an Exclusion Criteria for CVID Diagnosis Revisited.
J Clin Immunol
; 43(1): 181-191, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36155879
5.
NHP2 deficiency impairs rRNA biogenesis and causes pulmonary fibrosis and Høyeraal-Hreidarsson syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(6): 907-922, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31985013
6.
Inborn errors of immunity caused by defects in the DNA damage response pathways: Importance of minimizing treatment-related genotoxicity.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(6): e13820, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35754136
7.
An in vivo study of the impact of deficiency in the DNA repair proteins PAXX and XLF on development and maturation of the hemolymphoid system.
J Biol Chem
; 295(8): 2398-2406, 2020 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31915249
8.
EFL1 mutations impair eIF6 release to cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 134(3): 277-290, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31151987
9.
DNA replication stress triggers rapid DNA replication fork breakage by Artemis and XPF.
PLoS Genet
; 14(7): e1007541, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30059501
10.
PROMIDISα: A T-cell receptor α signature associated with immunodeficiencies caused by V(D)J recombination defects.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 325-334.e2, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29906526
11.
Mutations in XLF/NHEJ1/Cernunnos gene results in downregulation of telomerase genes expression and telomere shortening.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1900-1914, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369633
12.
Coronin 1 regulates cognition and behavior through modulation of cAMP/protein kinase A signaling.
PLoS Biol
; 12(3): e1001820, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24667537
13.
Human regulator of telomere elongation helicase 1 (RTEL1) is required for the nuclear and cytoplasmic trafficking of pre-U2 RNA.
Nucleic Acids Res
; 43(3): 1834-47, 2015 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25628358
14.
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 734-737, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531373
15.
Mutations of the RTEL1 Helicase in a Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome Patient Highlight the Importance of the ARCH Domain.
Hum Mutat
; 37(5): 469-72, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26847928
16.
SCID patients with ARTEMIS vs RAG deficiencies following HCT: increased risk of late toxicity in ARTEMIS-deficient SCID.
Blood
; 123(2): 281-9, 2014 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24144642
17.
Functional analysis of naturally occurring DCLRE1C mutations and correlation with the clinical phenotype of ARTEMIS deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 136(1): 140-150.e7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25917813
18.
An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation.
J Allergy Clin Immunol
; 136(6): 1619-1626.e5, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26220525
19.
PRKDC mutations associated with immunodeficiency, granuloma, and autoimmune regulator-dependent autoimmunity.
J Allergy Clin Immunol
; 135(6): 1578-88.e5, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25842288
20.
Human RTEL1 deficiency causes Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with short telomeres and genome instability.
Hum Mol Genet
; 22(16): 3239-49, 2013 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23591994