Detalles de la búsqueda
1.
Correction: Exome sequencing of Pakistani consanguineous families identifies 30 novel candidate genes for recessive intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 25(11): 3101-3102, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171209
2.
Exome sequencing of Pakistani consanguineous families identifies 30 novel candidate genes for recessive intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 22(11): 1604-1614, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27457812
3.
Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome.
Nat Genet
; 25(4): 423-6, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10932187
4.
Novel IRF6 Mutations Detected in Orofacial Cleft Patients by Targeted Massively Parallel Sequencing.
J Dent Res
; 96(2): 179-185, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27834299
5.
A homozygous nonsense mutation in the fukutin gene causes a Walker-Warburg syndrome phenotype.
J Med Genet
; 40(11): 845-8, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14627679
6.
Familial syndromic esophageal atresia maps to 2p23-p24.
Am J Hum Genet
; 66(2): 436-44, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10677303
7.
A Pro51Ser mutation in the COCH gene is associated with late onset autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss with vestibular defects.
Hum Mol Genet
; 8(2): 361-6, 1999 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9931344
8.
Aicardi-Goutières syndrome displays genetic heterogeneity with one locus (AGS1) on chromosome 3p21.
Am J Hum Genet
; 67(1): 213-21, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10827106
9.
p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation.
Am J Hum Genet
; 69(3): 481-92, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11462173
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