Detalles de la búsqueda
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Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
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Pseudodominant inheritance pattern in a family with CMT2 caused by GDAP1 mutations.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837237
3.
The phenotype of the Gly94fsX222 PMP22 insertion.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21692910
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Cancers (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31382694
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24646194
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Severe fatigue and reduced quality of life in children with hereditary motor and sensory neuropathy 1A.
J Child Neurol
; 28(4): 429-34, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22752492
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