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1.
Mutations in NDUFB11, encoding a complex I component of the mitochondrial respiratory chain, cause microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 640-50, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772934
2.
The 5-phosphatase OCRL mediates retrograde transport of the mannose 6-phosphate receptor by regulating a Rac1-cofilin signalling module.
Hum Mol Genet
; 21(23): 5019-38, 2012 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22907655
3.
Evidence of Germline Mosaicism for a Novel BCOR Mutation in Two Indian Sisters with Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome.
Mol Syndromol
; 5(5): 251-6, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25337074
4.
Clinical spectrum of females with HCCS mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 53, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24735900
5.
The Legionella effector RidL inhibits retrograde trafficking to promote intracellular replication.
Cell Host Microbe
; 14(1): 38-50, 2013 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23870312
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