Detalles de la búsqueda
1.
Clinical Symptoms, Laboratory Parameters and Long-Term Follow-up in a National DADA2 Cohort.
J Clin Immunol
; 43(7): 1581-1596, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277582
2.
Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 432-439.e4, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048852
3.
Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1777-1791, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253369
4.
Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring.
Am J Hum Genet
; 96(4): 651-6, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25799107
5.
Monosomy 20 mosaicism revealed by extensive karyotyping in blood and skin cells: case report and review of the literature.
Cytogenet Genome Res
; 144(3): 155-62, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25502965
6.
A cis-regulatory element regulates ERAP2 expression through autoimmune disease risk SNPs.
Cell Genom
; 4(1): 100460, 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190099
7.
Recombinant Interleukin-1 Receptor Antagonist Is an Effective First-Line Treatment Strategy in New-Onset Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, Irrespective of HLA-DRB1 Background and IL1RN Variants.
Arthritis Rheumatol
; 76(1): 119-129, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37471469
8.
Lethal neonatal bone marrow failure syndrome with multiple congenital abnormalities, including limb defects, due to a constitutional deletion of 3' MECOM.
Haematologica
; 103(4): e173-e176, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29439187
9.
Alpha beta T cell receptor transfer to gamma delta T cells generates functional effector cells without mixed TCR dimers in vivo.
J Immunol
; 182(1): 164-70, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19109147
10.
Functional analysis of killer Ig-like receptor-expressing cytomegalovirus-specific CD8+ T cells.
J Immunol
; 182(1): 92-101, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19109139
11.
ERAP2 Increases the Abundance of a Peptide Submotif Highly Selective for the Birdshot Uveitis-Associated HLA-A29.
Front Immunol
; 12: 634441, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33717175
12.
National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 20-28, 2021 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733070
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Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers.
Front Immunol
; 12: 780134, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992599
14.
Alphabeta T-cell receptor engineered gammadelta T cells mediate effective antileukemic reactivity.
Cancer Res
; 66(6): 3331-7, 2006 Mar 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16540688
15.
HLA and MICA associations with head and neck squamous cell carcinoma.
Oral Oncol
; 43(3): 232-40, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16857416
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Lymphoblastic lymphoma with a triple-hit profile: a rare but distinct and relevant entity.
Hum Pathol
; 63: 171-176, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27867103
17.
Heterozygous Variants in the DNA-binding Domain of c-Myb May Affect Normal B/T Cell Development.
Hemasphere
; 6(10): e774, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36168523
18.
De Novo Trisomy 1q10q23.3 Mosaicism Causes Microcephaly, Severe Developmental Delay, and Facial Dysmorphic Features but No Cardiac Anomalies.
Case Rep Genet
; 2016: 2861653, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942023
19.
Tetraploid/Diploid Mosaicism in Cultured Genital Skin Fibroblasts: Is It Causally Related to Penoscrotal Hypospadias?
Mol Syndromol
; 7(3): 153-9, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27587991
20.
Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome).
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1752-1760, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27530628