1.
Clin Genet
; 100(4): 484-485, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34190333
RESUMO
Detection of KRAS mutation in skin biopsy in a patient with melorheostosis, lymphantiomatosis and vascular stenosis. She was successfully treated with trametinib.
Assuntos
Linfangioleiomiomatose/genética , Melorreostose/genética , Mutação , Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapêutico , Biópsia , Pré-Escolar , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Gerenciamento Clínico , Feminino , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença , Mutação em Linhagem Germinativa , Humanos , Linfangioleiomiomatose/diagnóstico , Linfangioleiomiomatose/tratamento farmacológico , Melorreostose/diagnóstico , Melorreostose/tratamento farmacológico , Proteínas de Membrana/genética , Piridonas , Pirimidinonas , Sirolimo , Tomografia Computadorizada por Raios X , Resultado do Tratamento
2.
Indian J Pediatr
; 81(7): 735-6, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24037496