Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34050707
3.
Novel dominant-negative NR2F1 frameshift mutation and a phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104019, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32712214