1.
Arch Dermatol
; 141(6): 795-6, 2005 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15967940
Assuntos
Antibacterianos , Quimioterapia Combinada/uso terapêutico , Infecções por Serratia/diagnóstico , Infecções por Serratia/tratamento farmacológico , Serratia marcescens/isolamento & purificação , Biópsia por Agulha , Corantes , Farmacorresistência Bacteriana , Seguimentos , Humanos , Imuno-Histoquímica , Masculino , Microscopia Eletrônica , Pessoa de Meia-Idade , Medição de Risco , Índice de Gravidade de Doença , Têxteis , Falha de Tratamento
2.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2709-13, 2006 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17103436
RESUMO
We report on a patient with blepharophimosis who after unsuccessful surgery developed progressive corneal vascularization. The patient had conductive hearing loss, acroosteolysis of the phalanges, arthropathy, loss of subcutaneous fat of the hands, feet and face, and oligospermia. He had had spontaneous pneumothorax four times. We have found no similar case reports in the literature and suggest that this is a new syndrome, which must be differentiated from hereditary mucoepithelial dysplasia, mandibuloacral dysplasia, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, Hajdu-Cheney syndrome, Penttinen syndrome, and mucopolysaccharidoses.