RESUMO
An 18-year-old girl had swelling of both upper and lower extremities due to chronic hereditary lymphoedema. She had bilateral eyelid and conjunctival lymphoedema. This is an ocular manifestation of Milroy's disease: primary and secondary forms of lymphoedema may occur and are discussed.
Assuntos
Doenças da Túnica Conjuntiva/diagnóstico , Doenças Palpebrais/diagnóstico , Linfedema/diagnóstico , Doença Aguda , Adolescente , Doença Crônica , Doenças da Túnica Conjuntiva/genética , Doenças Palpebrais/genética , Feminino , Humanos , Linfedema/genéticaAssuntos
Derivações do Líquido Cefalorraquidiano/efeitos adversos , Glomerulonefrite/etiologia , Hidrocefalia/cirurgia , Sepse/complicações , Complexo Antígeno-Anticorpo , Biópsia , Ventrículos Cerebrais , Creatinina/urina , Feminino , Imunofluorescência , Glomerulonefrite/imunologia , Glomerulonefrite/patologia , Átrios do Coração , Hematúria/etiologia , Humanos , Lactente , Rim/patologia , Masculino , Microscopia Eletrônica , Complicações Pós-Operatórias , Proteinúria/etiologia , Infecções Estafilocócicas/complicações , Uremia/etiologiaAssuntos
Pediatria , Neoplasias Abdominais/diagnóstico , Fatores Etários , Asma/tratamento farmacológico , Criança , Pré-Escolar , Criptorquidismo/terapia , Diazepam/administração & dosagem , Bócio/epidemiologia , Hepatite Viral Humana/diagnóstico , Hepatite Viral Humana/epidemiologia , Humanos , Hipotireoidismo/epidemiologia , Lactente , Recém-Nascido , Doenças Linfáticas/imunologia , Masculino , Sarampo/prevenção & controle , Meningite por Haemophilus/tratamento farmacológico , Teofilina/uso terapêuticoAssuntos
Pediatria , Adolescente , Peso Corporal , Carcinoma Hepatocelular/sangue , Cateterismo/efeitos adversos , Criança , Pré-Escolar , Infecções por Haemophilus , Humanos , Doença de Huntington , Lactente , Recém-Nascido , Levamisol/uso terapêutico , Neoplasias Hepáticas/sangue , Síndromes de Malabsorção/etiologia , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos , Nitritos , Obesidade/epidemiologia , Pericardite/etiologia , Sepse/etiologia , Glycine max/efeitos adversos , Esplenectomia/efeitos adversos , Tirosina/sangue , Infecções Urinárias/diagnóstico , Deficiência de alfa 1-AntitripsinaAssuntos
Pediatria , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , França , Humanos , Lactente , Recém-NascidoAssuntos
Pediatria , Fatores Etários , Artrite Juvenil , Asparaginase/efeitos adversos , Neoplasias Ósseas , Cobre/intoxicação , Morte Súbita/etiologia , Diarreia Infantil , Encefalite por Arbovirus , Feminino , História do Século XX , Humanos , Lactente , Troca Materno-Fetal , Métodos , Leite Humano/análise , Esclerose Múltipla , Nicotina/análise , Osteoma Osteoide , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Gravidez , Rotavirus , Fumar/complicações , Esclerose Tuberosa , VirosesRESUMO
In France, the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (DIDMOAD) is designated as Wolfram syndrome. An analysis of 14 personal cases and previous reports showed that the syndrome develops gradually and specified the most common order of occurrence of the various components as well as the other abnormalities (e.g., of the urinary tract) which may be found. Wolfram syndrome is an inherited condition (recessive autosomal transmission). The lack of association with HLA antigens seems to have been established (in the few cases where HLA typing was performed). The prognosis of Wolfram syndrome is grim, with the occurrence of each additional component adding to the severity of the disease.
Assuntos
Síndrome de Wolfram , Adolescente , Adulto , Criança , Humanos , Síndrome de Wolfram/patologiaRESUMO
Recent findings seem to confirm that the pathophysiological mechanism responsible for Kawasaki's syndrome is of immunological origin. Cardiac involvement (coronary aneurysm/thrombosis) is not uncommon, and its influence on prognosis remains a cause for concern. Improved diagnostic (ultrasonography) and therapeutic approaches, together with prolonged surveillance of the patients, appear to have reduced the death rate.
Assuntos
Doenças Linfáticas/diagnóstico , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos/diagnóstico , Pré-Escolar , Cardiopatias/etiologia , Humanos , Lactente , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos/complicações , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos/etiologia , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos/terapiaRESUMO
The authors report a new case of lactobezoar in a 45 day-old infant. Vomiting was the presenting sign. The diagnosis was made using radiologic examination of the gastro-intestinal tract. Medical treatment (digestive rest and parenteral rehydration) resulted in a favourable outcome. The factors favouring such a situation and its management are analysed.
Assuntos
Bezoares/etiologia , Leite/efeitos adversos , Estômago , Animais , Bezoares/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Masculino , Radiografia , Estômago/diagnóstico por imagem , Vômito/etiologiaRESUMO
The authors report the case of a 14 year-old adolescent girl presenting with rickets due to vitamin D deficiency. This rare condition has already been described in young immigrants coming from Asia and North Africa. Most often, symptoms consist of diffuse pains, with radiologic signs of skeletal demineralization and/or signs of bone resorption. Evolution is favourable under vitamin treatment. This condition seems to be induced by an increased requirement for vitamin D at time of adolescent growth spurt. It is promoted by the lack of sunlight and the skin pigmentation. It is likely that a number of these deficiencies are undiagnosed and recover spontaneously.