Secuencia óculo-aurículo-vertebral / Oculo-auriculo vertebral sequence

Fundamento. Éste es un caso poco frecuente de secuencia óculo-aurículo-vertebral, ya que fue diagnosticado precozmente, en la etapa neonatal inmediata, y por lo tanto se pudo estudiar ampliamente pronto, tanto en el aspecto genético como en cuanto a otras posibles malformaciones asociadas. Observación clínica. Recién nacido varón a término, de peso adecuado para la edad de gestación, que fue diagnosticado inmediatamente después de nacer de secuencia óculo-aurículo-vertebral al presentar 6 criterios clínicos: mamelones cartilaginosos preauriculares bilaterales, macrostomía, coloboma en el párpado superior derecho, Úpodermoide epibulbar derecho, defecto de la comisura palpebral derecha y foseta sacrocoxígea. Se investigó la presencia de malformaciones oculoauriculovertebrales en sus familiares sin encontrar ningún caso, pon lo que se orientó como un caso esporádico. Se realizó un estudio cromosómico del niño y sus padres, que resultó normal. Todas las exploraciones complementarias para detectar malformaciones asociadas fueron normales, excepto una deficiencia auditiva periférica de conducción. Discusión. Hay varias teorías sobre la etiología de la secuencia óculo-aurículo-vertebral y aunque se ha comprobado que la mayoría de los casos son esporádicos, se tienen evidencias claras sobre ciertos patrones familiares de herencia autosómica dominante, o incluso de herencia autosómica recesiva. Es importante pensar en esta secuencia siempre que se encuentre en un recién nacido la presencia de algunas de las malformaciones menores más frecuentes que componen esta compleja secuencia, como los apéndices preauriculares. (AU)