Disgenesia gonodal pura 46XX / Gonadal disgenesia pure 46XX

RESUMEN

Se describe el caso de una paciente de 22 años de edad, ty con fenotipo femenino, sin estigmas somáticos, desarrollo mamario normal, vello axilar y púbico escaso y genitales externos normales, que acudió a consulta por esterilidad. El estudio hormonal mostró hipogonadismo hepergonadotropo. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica fue 46XX; la citología de la mucosa oral y vaginal fue positiva. En la laparoscopia se observaron bandas blanquecinas en el sitio de los ovarios, la biopsia mostro estroma ovárico fibroso, sin folículos primordiales. Se estableció el diagnóstico de disgenesia gonadal pura 46XX. Este síndrome se conoce desde 1990 y hasta ahora solamente se ha informado de aproximadamente 130 casos. Se exponen los datos clínicos, hormonales, citogenéticos e histológicos del padecimiento.