El
estudio clínico y genético de las atrofias del cerebrelo,
enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la
localización de la
enfermedad en los
genes cromosómicos. Este tipo de
investigación recién se inicia en nuestro país con una
familia peruana procedente de Huarochirí. Se examinó a la
familia , que consistía en 65
personas , en cinco generaciones, afectadas con diversos
trastornos neurológicos asociados a perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neuroradiológica y
genética . Esta última
investigación se realizó en el
laboratorio de neurogenética de la Universidad de
Utah (Salt Lake City). Los
síntomas y
signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar,
debilidad de las
extremidades , diversos grados de
ataxia , piramidalismo,
oftalmoplejía , variable compromiso de la
agudeza visual ,
maculopatía ,
degeneración retiniana ,
atrofia de los nervios ópticos,
atrofia del
cerebelo , del
tronco encefálico y de los
hemisferios cerebrales . El
ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el
brazo corto del cromosoma 3p. Los Hallazgos comprobados en la
familia examinada demuestran que se trata de
ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7).
